近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，此前已经获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选。
第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（北京），网络截图
第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（广东），网络截图
尽管目前卫计委网站上还未正式公布此消息，但在去年12月底，华大基因董事长汪建在接受《第一财经(微博)日报》记者采访时曾印证过此消息。
“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七个临床检测实验室的试点，华大都在这几个名单内。”汪建告知记者。
市场广阔
据了解，此次批准共分三个专业，分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。华大基因均位列此三个专业的获准试点单位名单中，而达安基因则中标产前筛查与诊断专业。
基因测组作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期的防御和治疗提供有效的帮助。
以产前筛查为例，按照官方数据目前我国每年的孕妇有2000万，若每人在该项目中花费2000，收入规模就已达到了400亿元，这还不包括辅助生育、不孕不育这方面的检测市场。
“目前基因组测序推进最困难的有三个方面，政策法规的限定、国内对于这个项目科普不到位，还有就是对传统医院格局的冲击。”汪建在采访中告知记者。
而此次卫计委试点单位的公布则意味着，基因测序及相关申报单位可以将该项目应用到医疗系统，真正用于临床，可以说影响重大。
除了华大基因及达安基因两家直接参与基因测序的单位，涉及基因检测的相关产业链上下游厂商也将因此受益。
计划降价
2011年，GE医疗作为华大基因宫颈癌筛查项目的合作伙伴之一，正式与华大基因合作，负责宫颈癌筛查自采样卡的供给。
“因为在自采样和样本运输过程中对采样卡的要求比较高，GE在这方面技术比较成熟，所以华大会选择合作，而不是自己生产。”参与华大合作项目的GE中国研发中心高级研究员陈林告诉记者。
“因为目前国外的医疗体系比我国还是要完善一些，在国内的一些县级医院有些检测还是没办法做，在这一情况下，通过卡片的直接邮寄检测自身病情的需求也就比国外更大。”陈林说，“另一方面，由于人口数量大带来的大量的检测样本可以大幅降低这些高通量的检测公司的成本，因为样本数量越大，单个的检测成本就越低。”
另一方面，基因检测的项目发展也离不开大数据技术的支撑。以华大基因为例，其生物信息超算中心的设计及维护主要由IT服务商荣之联(002642.SZ)完成。据了解，荣之联的主要服务方式就是为华大基因提升生物信息分析及处理的能力。
“基因检测关键的一项技术就是基因数据的分析处理，提取基因数据并不难，目前市场上几千万一台的机器就可以做到，但是后期的分析是难点，而这个项目近几年得以迅速发展的技术前提就是大数据的应用。”国内另一涉及基因检测研究的医疗企业宝藤生物董事长楼敬伟告诉记者。
在卫计委正式发文前，由于相关政策法规的限制，全基因组检测还不能正式在临床使用。根据记者的调查了解，目前以擦边球形式存在的全基因组检测项目收费并不便宜，高达十多万元。
“试点批复后市场有多大还要看这个医疗项目被普及和认可的情况，但是价格肯定会降下去，十多万元是不可能的，我们的计划是降到一两万元。”汪建告诉记者。
