一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。

　　研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一。

　　相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在我国，基因测序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　本文中小编对当前基因测序的发展情况进行了汇总。

　　【1】百多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航

　　国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(下称《通知》)，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序，时隔一年终于再次开闸，共有100多家医疗机构入选临床试点。

　　业内人士分析，从市场规模和增长情况来看，设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环，但测序服务的增速最为迅猛，以生物信息分析为主的工作流产品，基数小上升空间大。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件，商业化推广尚需时间。

　　根据《通知》，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。

　　《通知》明确，高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。

　　《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

　　【2】基因测序行业如何赚钱?

　　2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

　　但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款二代基因测序仪和检测试剂盒通过审批。

　　2014年12月22日，卫计委又评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。

　　在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲医院或高端民营医院。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量;若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。

　　虽然基因检测临床应用的市场巨大，但是想要加入这场竞争却并非那么简单。目前只有少数企业的少数产品获得了CFDA批文，那么其他优秀的企业是否可以后来居上?面对诸如华大、达安这样的竞争对手，又是否可以占得一片江山呢?目前看来仍是个未知数。

　　【3】基因测序产品今年进医疗系统 价格或降至万元

　　近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，此前已经获得二代测序注册证的华大基因和达安基因(002030.SZ)再次入选。

　　尽管目前卫计委网站上还未正式公布此消息，但在去年12月底，华大基因董事长汪建在接受《第一财经日报》记者采访时曾印证过此消息。

　　“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七个临床检测实验室的试点，华大都在这几个名单内。”汪建告知记者。

　　据了解，此次批准共分三个专业，分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。华大基因均位列此三个专业的获准试点单位名单中，而达安基因则中标产前筛查与诊断专业。

　　基因测组作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期的防御和治疗提供有效的帮助。

　　【4】美媒盘点2014年八大创新 基因测序居首位

　　美国《赫芬顿邮报》网站12月17日刊文盘点2014年八大创新，基因测序居首位。今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。

　　【5】日本企业纷纷进军基因测序领域

　　日本NHK电视台报道，日本大型电机制造商和通讯公司等考虑到基因领域有足够的发展空间，正纷纷利用自身技术优势，加强在基因分析等医疗相关领域的活动。其中，东芝集团已和日本东北大学共同开发出一种新系统，可以缩短基因分析的时间，只需一周左右便可完成分析。

　　据报道，东芝集团在2014年内面向研究机构和医院推出基因分析服务，希望该服务能有助于研究人员们找到各种各样的病症与基因之间存在的关联。

　　与此同时，日本电报电话公司(NTT)也开发出了一款手表式传感器，可以测定佩戴者的睡眠时间和运动量等数据。利用这一技术，日本电报电话公司也于2014年11月开始同东北大学联合，利用基因分析技术展开研究。该研究旨在帮助人们预防因生活习惯引起的病症，同时希望能够将商业与疾病预防相结合。

　　【6】奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛

　　11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、用电脑编程或者上网购物一样平常。

　　首先这依赖成本的降低。在摩尔定律下发展十几年的测序技术已经不是被封在实验室的新鲜玩意了。2001年完成人类基因组测序的成本是30亿美金，到了2007年就只需要100万美金，这个价格在当时大概可以买一栋不错的别墅。但到了2013年2500美元就可以做一次基因组测序了，今年1月份这个成本下降到了1000美元以下，在美国这约等于一次肺部胸片的价格。这还不算完，根据McCauley的预测，2年后这个成本会比买四张披萨的钱还少，而到了2020年，完成一次人类基因组测序的成本可能只需要1毛钱，大概是现在我们冲一次马桶的耗水量成本。

　　【7】深圳：无偿献血血液不能用于基因测序

　　“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例(草案)》(以下简称“条例”)。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。

　　由于深圳是一个流动城市，除了本市居民，还有外省市居民及外国公民、华人和港澳台居民。市人大为此明确表示，“条例”不对无偿献血者设立任何身份条件，只要符合献血要求的任何人均可献血。

　　为了方便无偿献血者献血，“条例”拟规定，规划部门应当将无偿献血站(点)建设纳入城市建设规划，在卫生行政部门提出献血站(点)设置意见的基础上，综合交通、人流量等因素，规划献血站(点)或者在建成区合理设置献血站(点)。

　　而为方便无偿献血者临床用血，市人大则将此前“条例”中仅给予无偿献血者或者其配偶、子女、父母在深圳以外地区临床用血报销的制度，扩大为只要未在就诊的医疗机构办理免交临床用血费用手续的，均可在采供血机构报销。

　　【8】快速基因测序救命于襁褓

　　患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。

　　在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

　　随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。

　　【9】从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的想象力

　　如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。

　　从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。

　　【10】基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子?

　　基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。

　　基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱?是误导?目前还能难说。

　　国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上由Illumina和LifeTechnologies两家公司垄断，占市场份额的90%以上。中国基因测序公司瞄准的主要是试剂和服务。以达安基因为例，目前主要收入板块为生物制品试剂，占总收入的45%，也是毛利最高的板块，达到了61%，服务收入和仪器类收入的规模相差不大，分别占主营收入的29%和25%。服务业务的毛利非常高，达到了56%，相比之下仪器类毛利最低，只有18%。

　　比较有可能发展起来的应用包括两个方面，一个是无创产前检查，用基因测序评估遗传性疾病的风险。另一个是肿瘤基因筛查，未来有希望用于个性化治疗方案。

　　【11】基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率

　　基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用;其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening， PGS)将在辅助生育医疗领域应用。

　　9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴儿单次成功率有望突破80%，并实现操作流程的规范统一。

　　【12】南方周末：基因测序的灰色江湖

　　如果不是医生的建议，27岁的李若不会去体验风靡当下的高科技检测技术——基因测序。

　　2014年5月，一次例行体检中，李若发现自己患乳腺疾病的风险较高。为进一步确定，医生建议她做一次肿瘤易感基因测序。

　　基因测序，通过对被测者细胞中的DNA分子进行检测，既可诊断疾病，亦可以用于疾病风险的预测和评估使用某些药物的疗效和副反应。

　　一个熟知的例子是，2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。在中国，更为大众熟知的应用是无创产前基因检测术。

　　“基因测序是疾病鉴定的金标准，而癌症的发生和抑癌基因、致癌基因等多种因素相关。”中山大学中山医学院遗传学与分子诊断副教授郭奕斌解释。

　　【13】英国推进基因测序治癌症 化疗或退历史舞台

　　英国政府近日推出了一个名叫“十万基因组计划”的医学科研项目，拟通过对基因组进行测序，以有效确定引发癌症和其他疑难疾病的基因。当地媒体评论称，如果这一计划顺利实施并获得成功，将是医学领域的重大突破，今后对癌症的治疗将不必再通过化疗来进行。

　　据了解，“十万基因组计划”需投入资金3亿英镑，将把科研得出的大量数据整合进英国公共医疗体系当中。英国将参与总共10万个基因组中的7万个基因组的有关测序工作。可以说，此次“十万基因组计划”是此前英国推出的“千人基因组计划”的“升级版”。新的“十万基因组计划”并非只对癌症患者特定的“癌症基因”进行测序，而是要对其进行“全基因组测序”。从今年5月起，英国已在伦敦、剑桥等地医院开始研究，英国各地的高校、科研机构等也在协助英国卫生部推进这一计划。报道说，英国目前已完成了100个基因组测序，年内将达1000多个，2015年达到1万个，2017年将全部完成。

　　【14】基因测序终获通行证：市场千亿 抢滩战鸣枪

　　此前，著名影星安吉丽娜朱莉的乳腺切除手术让基因测序一下成为全球热点，不过，出于谨慎考虑，国家食品药品监督管理总局(下称“食药监总局”)与国家卫生和计划生育委员会(下称“卫计委”)在今年年初曾叫停基因检测的临床应用，并明确表示，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。

　　7月，食药监总局公布了四款基因测序产品获得注册证，这预示着冰封了半年的国内基因测序市场正式放开。这也是食药监总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，在此之前的几年时间里，政府主管部门对这一科技和市场的态度保守而谨慎。

　　而突然放开的动作透露出的信息更意味深长，对于已经成为科技与市场双热点的基因测序来说，早在几年前就有粗略估计，中国市场规模超过千亿元，而对目前已聚焦于这一产业链的数十家上市公司而言，更多竞争者的火速入场已经拉开激烈的抢滩战。

　　【15】NIH 1450万美元资助新一代基因测序技术研究

　　美国国立卫生研究院(NIH)近日宣布，它将向开发新型测序技术的8支研究团队资助1450万美元。NIH将利用这些资金支持多种技术，包括纳米孔测序技术和微流体技术，资助时间为两年到四年。

　　这一资助属于国家人类基因组研究所(NHGRI)的先进DNA测序技术项目(Advanced DNA Sequencing Technology program)的一部分，它在2004年启动，目标是降低测序成本。

　　NHGRI基因组技术项目主管Jeffery Schloss表示：“尽管以1000美元测序基因组的目标已接近，但关于控制成本和实现高质量的DNA测序数据，仍然存在许多挑战。”

　　大部分的资助被五所大学的研究人员获得。斯克里普斯研究所将在三年内获得440万美元。这个团队将由M. Reza Ghadiri领导，目标是开发蛋白纳米孔芯片，以便平行测序数万个DNA分子，而最终目标是在10分钟内测序人类基因组。

　　【16】用基因测序治未病

　　在中国两部委(食品药品监督管理局、国家卫生计生委)用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。”

　　可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会怀疑Illumina在基因测序行业的霸主地位。这家总部位于美国加利福尼亚圣迭戈市的上市公司，被麻省理工学院主办的《技术评论》杂志评为全球最聪明的50家公司之首，其身后站着的可是特斯拉和谷歌。

　　这家全世界最聪明的公司在今年初宣布，可在24小时内将个人全基因组测序完毕，而费用仅需1000美元。能够完成这一壮举的机器叫Hiseq X Ten，每套由10台机器组成，每台售价100万美元。当Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina骄傲地宣布：我不卖了。

　　【17】细胞免疫治疗：基因测序后的下一个万亿市场

　　瑞银证券日前发布研报认为，免疫治疗产品有望成为肿瘤领域的下一座金矿。临床实验结果显示了肿瘤免疫治疗的良好应用前景：利用人体自身的免疫系统治疗肿瘤，即肿瘤免疫治疗，已成为国际药企的研发热点。肿瘤免疫治疗主要包括：非特异性免疫刺激、免疫检验点单克隆抗体、过继T细胞疗法、肿瘤疫苗等方法。肿瘤的免疫治疗方法有望治疗60%以上肿瘤种类，有望带来250亿美元以上的市场机遇，或是肿瘤治疗领域的下一座金矿。

　　瑞银证券认为，过继T细胞疗法(ACT疗法)是肿瘤免疫疗法的一种，现有的临床实验结果均显示了其难以比拟的优势：治愈多例晚期黑色素瘤患者，而不仅仅是延长生存期。在ACT疗法中，嵌合抗原受体修饰的T细胞疗法(CAR)由于具备更好的特异性，前景最为看好。诺华开发的CART-19，已完成临床2期试验。研报认为CART-19产品理论市场规模能够达到80-100亿美元。(注意这仅仅是一家公司的产品所达到的市场规模人民币几百亿，并不是整个行业的市场估值)

　　【18】基因测序首次获准用于出生缺陷筛查

　　中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

　　国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。

　　据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

　　不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。

　　【19】罗氏欲借收购Genia进一步扩大基因测序市场份额

　　基因测序业近期成为市场投资热点，不仅在国内，海外市场相关个股表现也是可圈可点，加州大学伯克利分校生物方向一在读博士曾向记者表示，“基因组测序可以说是2000年以后，生物学最重大的历史性革命。”

　　目前，这股生物学热潮也吸引到众多知名公司加入这场革命中来，记者留意到，瑞士制药商罗氏控股公司周一(6月2日)发布声明称，愿意以至多3.5亿美元的出价购买总部位于美国的基因测序企业Genia技术公司，以期获得更低成本破译人类基因的技术。

　　“拥有Genia利用纳米孔技术的单分子半导体DNA测序平台后，我们的下一代测序产品将得到增强。”罗氏诊断部门首席运营官罗兰-迪吉尔曼(RolandDiggelmann)在周一的声明中称。

　　记者了解到，基因测序平台通常需要依靠昂贵的光学传感器，而Genia技术公司正在开发的技术仅使用成本较低的，被广泛使用在手机和电脑中的电子半导体元件来测量电流变化，从而确认DNA的序列。

　　【20】人体全基因测序有望只需1000美元在1天时间内完成

　　在人体的基因中，有30亿个碱基对，每个人的不同，就是由碱基对排列差异造成的。要想测出它的全部序列，现在的技术最少需要两三个星期、500万美元。由东南大学担纲的第三代人类基因测序关键技术研究取得重要进展，人体全基因测序有望只需1000美元、在1天时间内完成。这是记者5月24日从在南京举行的“第十一届设计与制造前沿国际会议”上获悉的。

　　“人类基因组计划在2003年完成人体全序列的基因测定，但第一代测序方法高昂的时间和经济成本均令人望而生畏。”江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室副主任、东南大学机械工程学院副院长陈云飞介绍，第一代基因测序方法历时12年、耗资数十亿美元，近两年迅猛发展的第二代测序仪让人类基因组重测序的费用降低到10万美元以下，测序时间也缩短到6个月。但是，这样的价格和时间，对于个人用户来说仍然太高，因而极大地限制了临床应用和基础理论研究。

　　【21】基因测序海外经验：Illumina等龙头企业增长迅猛

　　为好莱坞影星安吉丽娜·茱莉做基因测序的公司名为万基遗传，该公司在上个世纪末就被授予两大乳腺癌易感基因专利。据悉，这家企业在美国的乳腺癌检测市场处于垄断地位。正是依靠专利，公司获利不菲。据报道，万基有关BRCA1和BRCA2两个基因的检测每次收费3000到4000美元，2012财年占其总收入逾八成，盈利超过4亿美元。

　　但在2013年6月，针对万基遗传的相关基因专利是否有效，美国最高法院9名法官一致裁定，人类身上的基因不得申请专利。分析人士认为，这一裁决可能对生物医学界的发展产生深远影响，基因领域的一些研发型企业可以在现有技术的基础上加以创新，无需再担心专利持有企业的诉讼威胁;另外，从事基因药物生产的企业也将从中受惠。目前，人类2万多个基因中超过两成涉及各种专利。

　　【22】基因测序市场面临失范

　　业内人士判断，正是因为市场发展有失控的趋势，为了行业的长远发展，相关部门才会紧急叫停，并待行业基础先打好。

　　安吉丽娜·朱莉而迅速进入公众视线的基因检测日前遭到了有关部门的紧急叫停。

　　“按照国家医疗器械相关规定，基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。而这次叫停也主要针对的是产前检测这一业务。”上海宝藤生物医药科技有限公司(下称“宝藤生物”)技术副总许骋告诉。

　　在中国，华大基因和贝瑞和康早已开展了产前无创基因检测业务。尽管各项规范还未完善，但企业已经看到了该领域的广阔市场并迫不及待地参与进来。一些更缺乏技术与资质的小公司和实验室相继模仿。业内人士判断，正是因为市场发展有失控的趋势，为了行业的长远发展，相关部门才会紧急叫停，并待行业基础先打好。

　　这不是有关部门第一次对基因测序的临床应用叫停。去年9月，相关部门已叫停了知名基因检测机构华大基因的临床业务。

　　【23】Sci China Technol Sci：每个人都能支付得起的基因测序

　　最近的一项研究发现，在低NaCl浓度下长链DNA更利于纳米孔测序，这为纳米孔测序技术的发展提供了线索。

　　这篇名为“链长对DNA构象及摩擦行为的影响”的研究论文发表于《中国科学：技术科学》英文版2013年第12期，从摩擦学角度初步探讨了不同链长DNA在纳米孔测序过程中的构象及摩擦行为的变化，由西南交通大学机械工程学院钱林茂教授担任通讯作者撰写。

　　作为遗传信息的载体，准确探测DNA序列能从根本上治疗及预防诸多疾病。人类基因组计划使用第一代Sanger测序技术，耗时十几年，直接花费超过10亿美元。以Roche公司454技术为代表的第二代基因测序技术仅需一周就能完成人类个体基因组测序，花费不到100万美元。近年来崭露头角的基于纳米孔的第三代基因测序技术通过检测DNA分子通过纳米孔时产生的特征阻塞电流来探测DNA序列(图1)。此项技术凭借快速、精确、低成本的优势，有望完成美国国立卫生研究院(NIH)设定的只用1000美元完成个人基因组测序的目标。然而目前仍有一些关键问题亟需解决：例如弯曲缠绕的DNA分子难以进入纳米孔;过快的过孔速度使电流信号的检测更加困难。因此，DNA分子的构象及其与纳米孔孔壁间的作用力对测序过程有着重要影响，研究盐浓度及链长对DNA分子构象及其摩擦学行为的影响十分必要。

　　【24】基因测序迎接挑战

　　无论是农业育种，还是出生缺陷检测，或是其他常见疾病预防，基因检测技术都面临着巨大的挑战。

　　古语有云：“民以食为天。”这说明食物很重要，基因测序也进入到了这一领域。此前我跟袁隆平合作进行水稻基因组计划时，因为这和国家计划、全球计划有部分冲突，不符合国际水稻基因组计划的主流，也不符合国家战略，差点“被打死”在路上，当时在国内外引起了很大的争议。

　　从农业育种到人类健康，我们走过了哪些路程?

　　从一个完整的基因组检测到3000株水稻的测序，我们从野生水稻中找到了很多有益的数据，通过挑选好的基因，进行杂交育种，创造了新的水稻品种。

　　我们最近又针对小米开展了研究工作。上世纪70年代以来，玉米的快速发展使小米基本退出了农业主战场。但在今年，虽然河南大旱，小米却取得了大丰收。因此，在干旱和半干旱地区占中国土地面积60%的情况下，如果能够解决这类地区的粮食生产问题，中国的粮食安全就可以得到保障，这也是将基因组科学应用于实践的非常有前景的项目案例，我们有把握让中国未来的粮食生产发生根本变化。