想知道自己未来是否患癌吗?想知道自己孩子的天赋吗?想有效延缓衰老吗?或者永远不长青春痘吗?
基因诊断：技术不是问题，行业才是问题
这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入“基因检测”，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。
有人做吗?大有人在。日前媒体就透露了一个做了基因检测的人，在拿到报告后的“得意”。这位检测者花18万元，得到一个人生最大的惊喜：无论吸烟、喝酒，他未来患癌症的几率都非常小。他在自己的朋友圈说：“松了口气，赶紧抽支中华烟，喝杯茅台酒压压惊。”
如此功效，岂能不火?据记者了解到，中国基因检测市场正以每年10%-20%的增长幅度连续增长。比尔•盖茨都曾预言，“下一个世界首富将出自基因领域”。
但基因检测靠谱吗?更严重的问题是，拿到了不好消息，比如很大几率患癌的人，怎么面对余生里噩梦一般的癌症阴影?
真能包测百病?
对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大
在对基因检测、基因体检的宣传上，无论是在网络上，还是在实体体检中心，都不乏“一滴血知百病风险”，“有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断”等充满神奇色彩的宣传。
台湾妇产科医师柯沧铭告诉记者，从科学的角度看，基因测序确实对健康的保护有着一定的作用，这是因为人类大部分疾病都跟基因的缺陷有关。根据基因影响关系的多寡，可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。常见的疾病如癌症、高血压、糖尿病等大多为多基因或多因素所造成的。目前已知的单一基因疾病已经超过7000种，大部分属于罕见疾病。
柯沧铭表示，比起多基因或多因素疾病，单一基因疾病的研究相对容易，也是目前人类在基因医学临床方面研究的主要方向。“但是，造成疾病的原因多种多样，除了基因以外，生活方式也起着重要的作用。尤其是当下年轻人饮食不规律、作息不规律等，都对身体有害无益。”柯沧铭又进一步否认了基因检测“包测百病”的说法，“由于测试结果的不确定性，并不能作为权威的数据来看待，更不可能像一些机构所宣称的‘可以包测百病’”。
柯沧铭认为，有三类人最有需要进行基因检测，并且把基因诊断结果作为参考。首先是具有癌症或多基因遗传病家族史的人，这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头、苹果公司前CEO史蒂芬•乔布斯在确诊罹患胰腺癌时，就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。
其次是患有长期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者;另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。
此外，柯沧铭认为，长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人，也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。
基因检测建立在科学依据的基础之上，有一定预防作用，但基因检测不能包测百病。
记者了解到，目前科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。基因检测出来的易感基因不等于致病基因，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用。当我们遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。业界普遍认为，至少还需要20年科学家才能把基因测序得到的数据分析清楚。
“这就好比平时检测肿瘤，会有相关对应数值，一旦偏高则意味着有患肿瘤的可能。但根据个人体质等原因，这个数据并不是确定一定患病或没患，一些人在检测中虽未显示数值偏高，一样还是会有得肿瘤的可能。”柯沧铭告诉记者。
他以安吉丽娜•朱莉的乳腺癌基因测定为例，由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病，当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时，就能给出诸如“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。而同样的基因，在亚洲人身上，却不一定会显示出突变的阳性反应。“对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。”
多少钱测一次
国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。几十万有之，数千元也不少
虽然“朱莉效应”搅动了国内基因检测市场，但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。
记者随机采访的20位职场人士当中，一半以上的人表示此前并没有听说过基因检测，而有1/4表示，如果有家族遗传性疾病，愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防，并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但是价格始终是一道跨不过的坎。
长久以来，大众对于基因测序的想象一直是“神秘而昂贵”。“像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次大约三四千元。”佰美基因的健康顾问告诉记者。纪念最近去世歌手姚贝娜的内容占据着佰美基因官网的重要位置，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告内容。而慈铭体检公司北京奥亚医院的价目表则显示，该院“基因检测”体检套餐价高达7.6万元，检测68项基因的价格为3.4万元。
记者先后致电国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。“4500元，这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格，也是我们对合作医院的报价，包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。”电话那头的工作人员告诉记者。而迪诺基因官网则称，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务，针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测，全部的测序反应有66项，能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况，检测费用为9000元。
据外媒报道，朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内，同一个基因检测项目为何收费如此悬殊?
在业内看来，收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，而要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马;其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程;最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。
不可否认，价格差异大的原因，在很大程度上是由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。
基因公司的定价策略决定了最终销售价格，由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验，在定价策略上出现“薄利多销”和“先期赚取足够利润后再降价”两种倾向。
对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。
不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。
为何叫停后重开
对于国家叫停“基因检测”体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题，对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的
相较于技术问题以及昂贵的检测费用，基因检测更多的问题是在伦理和监管上。市场上所谓基因全序列的监测分析大多也是以打擦边球的形式存在。
基因检测可以快速找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持;还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生。
这显然是一件利国利民的大好事，那么为什么如火如荼的基因检测会被叫停?
据悉，2006年，我国的互联网上就出现了基因检测服务项目，3年后，一些省市三甲医院的健康管理中心出现了基因检测的体检项目。但是，因为是新兴技术，没有标准，检测设备、试剂混乱，检测人员资质也没有门槛，而收费则从几百元到上万元不等，“高大上”的外表下面实则问题重重。
去年2月，国家食药监总局、国家卫计委联合发出通知，叫停一切基因测序临床应用。食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。
但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。
美国HudsonAlpha研究院的研究员韩建向记者透露，“这是由于去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。”这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。
而在去年年底，持续了10个多月的叫停令终于开了个口子。
国家卫计委医政医管司委托中华医学会、国家卫计委临床检验中心和产前诊断技术专家组，评估确定了第一批高通[微博]量基因测序临床应用试点机构。尽管如此，由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。
韩建认为，前期叫停是完全正确的做法。“既然国家有相关法律，就要按照法律程序办：公司应该按照程序报批产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。卫计委也是无奈，他们多次交涉相关公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出事，责任就首先在国家机构。”
韩建表示，对于国家叫停“基因检测”体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题。“现在国家对基因检测这个行业很多标准是缺失的，比如说生物公司和医疗机构所使用的基因测序产品，都没有经过审批;在技术、价格和监管上，没有统一的制度。”而随着基因技术的逐步推进，在对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的。
不过，“叫停事件”并不仅发生在中国，早在前几年，国外的基因检测市场就已经火热。23andme就曾是在基因检测市场最负盛名的公司之一，截至目前，该公司所获得的投资已经超过1.61亿美元，其中不乏科技巨头Google的风投。去年23andme被美国食品药品监督局下达禁令，使得公司不得不战略放弃庞大的美国市场，转而主攻以英国为主要目标的欧洲市场。
诊断结果靠谱?
基因测序已经是既快速又便宜。但真正难的是分析数据，这也是基因检测商业化的最后难题
《纽约时报》的记者KiraPeikoff在去年一共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做基因分析，最终，每家公司分析出的结果都不一样。
暂且不定性基因分析到底靠不靠谱——实际上至今这一点也没有得到定性，但至少记者的这一行为的背后，凸显的是人们对这一市场还没有被统一标准化的普遍疑虑。
在中国，基因检测机构需要资质才能进行。有资质进行基因检测的机构一般会与医院合作，医生向病人推荐诊断机构，并将其在医院采集的身体样本送至这一检测机构，最终制定病人的治疗方案。此外，一些遗传病人的家属以及一些有预防意识的人也会出于预防的目的而进行检测。
这涉及到基因检测的另一个伦理问题：那些“不太幸运”的检测者，如果提前得知自己的患癌风险高于常人，生活状态可能完全被打乱。更何况，在没有监管的情况下，报告解读的准确性难以验证，谁会为错误买单?如何买单?
上海中山医院检验科的一位主任医师在接受媒体采访时曾经表示：“从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的是你怎样解读基因密码。”因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。
美国芝加哥大学人类遗传系教授BruceLahn接受生物探索采访时就曾经大力抨击过以23andme为首的基因检测公司：“23andme服务的很大成分是商业炒作，甚至涉嫌是骗人的把戏。和这个领域内的大多数专家一样，我认为23andme提供的疾病风险信息目前没有太大用处，因为该公司检测的遗传风险因子是模糊的，在很多情况下是不确定的和有争议的，对医疗和健康很可能没有多少指导性，至少现在没有证据证明用23andme提供的信息设计治疗方案或改变生活方式有什么实际价值。”
其实，早在2003年，美国医学遗传学会就发表声明指出，只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务;2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务，尤其是由企业提供的;2009年，德国也立法禁止这样的服务。政府对此之所以如此审慎，是因为学界认为基因检测的预测性非常差。
尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因，理论上它们的确可以用来预测，但是大部分的单个突变相对风险很小，也就是说如果一个人带有这样的突变，跟正常人相比，风险可能只提高了20%。而且，疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的，而不是单一突变，此外，人群之间的生活环境和习惯不同，存在个体差异。综合判断，这个人相对准确的发病概率到底是多少，还很难回答。
此外，遗传疾病风险评估是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的，否则，人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码，美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授OwenAAshely直言：“基因测序既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。”
