中国临床肿瘤学会(csco)、中国肿瘤驱动基因分析联盟(cagc)23日发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》，旨在为二代测序(ngs)技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，规范临床实践，并提供相关指导性建议。
业内人士认为，实际操作中，由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，对肿瘤患者基因诊断可能存在检测质量低、结果准确性差、解读不专业等现象，亟待行业规范和指导性建议。
csco理事长吴一龙教授介绍，ngs是一种高通量的大规模平行测序技术，可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的dna碱基序列信息，是发现已知、未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管ngs在单基因遗传病、产前诊断等方面已有广泛应用，但是当前ngs用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。
“‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所、广东省人民医院、广东省医学科学院张绪超教授指出，疾病防治“三个精准”的过程中，“精准诊断”是首要环节，是起到“雷达搜索攻击目标靶点”式的关键作用，这份《共识》提出的主要目的，是保证临床实践中得到的二代测序检测数据的准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。
